Ген-безбилетник: как спасти новорождённых от редкого заболевания

12 августа 13:03
1212

Российские генетики выяснили, как разрушение гена WAS убивает малышей, а выжившие страдают от постоянной кровопотери.

Геном WAS приводит к развитию редчайшей генетической болезни. Синдром Вискотта-Олдрича вызывает иммунную недостаточность и проблемы со свертываемостью крови. Полученный механизм способен объяснить, почему у детей с заявленным синдромом мало тромбоцитов.

«Кроме того, эти данные проливают свет на механизмы клеточной смерти даже здоровых тромбоцитов, что пригодится при диагностике и лечении тромбозов и кровотечений», — пишет профессор МГУ Михаил Пантелеев.

При поломке гена WAS лейкоциты не развиваются и не поддерживают иммунитет человека, из-за чего тромбоциты преждевременно умирают. Поэтому многие носители болезни не доживают до года. Те же, кому удалось повзрослеть при наличии синдрома, страдают от постоянной кровопотери и ослабленного иммунитета.

Ученые провели исследование на 36 больных детях, анализируя работу их клеток и жизнедеятельность здоровых тромбоцитов. В результате, в повреждённых тромбоцитах уровень ионов кальция в состоянии покоя был значительно выше.

Пантелеев с командой обнаружили, как сломанный WAS изменил форму клетки. Из-за нового соотношения формы и объёма внутрь тромбоцитов стало проникать больше ионов кальция. Отсюда начался процесс разрушения организма.

Для стабилизации работы повреждённых клеток врачи использовали циклоспорин. Этот препарат помогает побороть чрезмерно высокую активность иммунитета.

«Как надеются исследователи, дальнейшие опыты с клетками носителей этого синдрома помогут им подобрать безопасные варианты „откачки“ кальция из клеток, что спасет жизни новорождённых детей с подобной мутацией и улучшит качество жизни взрослых больных», — пишет РИА «Новости» со ссылкой на исследование ученых в журнале Haematologica.

Ранее ВашГород.ру писал о парализованном подростке из Британии, которому врачи не могут поставить диагноз.

Интернет-портал «VASHGOROD.RU» зарегистрирован в Роскомнадзоре 28.02.2017 г.

Номер свидетельства ЭЛ № ФС 77 - 68868.

Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.

Условия размещения рекламы

ВСЕ НОВОСТИ