Как родить здорового ребёнка: эффективный метод предотвратить страшные патологии

16 ноября 2018 10:54
3423

Любой родитель мечтает о том, чтобы ребёнок родился здоровым. Однако риск рождения ребёнка с наследственной патологией есть у любой пары. Поэтому в нашей стране, как и во всём мире, проводят скрининговое обследование женщин на хромосомную патологию на 11−14-й неделях беременности. Помимо этого там, где риски высоки, показано проведение преимплантационной генетической диагностики. Её проводят в Новосибирском центре репродуктивной медицины.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика?

ПГД, или, как сейчас говорят генетики и репродуктологи, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), проводится на нескольких клетках эмбриона, которые получают путём биопсии на 3−5-и сутки развития. Затем проводится генетический анализ различными методами: FISH, ПЦР, CGH, NGS. Что и каким методом исследовать, решают в зависимости от конкретной задачи генетик и репродуктолог. Сегодня, как правило, биопсии подвергаются эмбрионы на 5-е сутки развития, и берутся клетки трофэктодермы — группы клеток, которые обеспечат связь с эндометрием. Поэтому после биопсии эмбрионы криоконсервируются. По итогам генетического тестирования принимается решение о переносе эмбрионов в полость матки.

Всем ли парам при ЭКО необходимо ПГД?

Существует группа риска, которой ПГД рекомендовано специалистами:

  • случаи рождения детей с наследственной и врождённой патологией в анамнезе;

  • у одного или обоих будущих родителей имеются нарушения в кариотипе;

  • возраст мамы от 35 лет;

  • возраст папы от 45 лет;

  • 2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;

  • замирание и невынашивание беременности в анамнезе;

  • высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины.

А как проводится ПГД?

Эмбрионы в стадии бластоцисты (5-е сутки развития) биопсируются специальными микроинструментами и с помощью лазера. Эту ювелирную работу выполняют эмбриологи под многократным увеличением микроскопа с помощью специальной лазерной установки. Затем клетки помещаются в буфер и отправляются в генетическую лабораторию. Там специалисты выделяют ДНК, которую потом исследуют. В некоторых случаях для проведения ПГД необходим подготовительный этап.

В мире существует 4 метода проведения ПГД, для которых необходимо разное оснащение генетической лаборатории:

  • Флуоресцентная гибридизация in situ — FISH. Его недостаток — не позволяет исследовать все хромосомы.

  • Сравнительная геномная гибридизация (CGH). Метод позволяет исследовать все хромосомы. При его использовании бластоцисты замораживают и перенос осуществляют в криопротоколе.

  • Полимеразная цепная реакция (PCR). Позволяет исследовать моногенные хромосомные мутации и требует предварительной диагностики родителей. Вначале проводится обследование супружеской пары, выявляется наличие мутации (определяется, в каком гене). И только после этого мутацию ищут у эмбриона.

  • Now-Generation Sequencing — метод ПГД, позволяющий исследовать все хромосомы и полиморфизмы (полный геномный анализ). На сегодняшний день это одна из высокоразрешающих технологий, которая позволяет исследовать не только хромосомный набор, но и мутации в любом из участков хромосом. Именно этот метод применяется в Новосибирском центре репродуктивной медицины.

А это не навредит будущему ребёнку?

Нет, не навредит. Диагностика, как правило, проводится на 5-е сутки развития эмбриона из трофэктодермы. Количество клеток на этой стадии позволяет без последствий для развития взять несколько для генетического исследования.

Если применялся метод ПГД, от пренатальной диагностики можно отказаться?

Нет. Диагностика ещё до наступления беременности — это серьёзное преимущество ПГД. Риск того, что придётся прервать беременность по генетическим причинам, минимизируется. Если анализ покажет, что все эмбрионы имеют генетические нарушения, то перенос их в полость матки не будет производиться. Однако ПГД не исключает пренатальной диагностики на сроке 11−14 недель беременности.

Получается, ПГД не даёт стопроцентной гарантии, что ребёнок родится здоровым?

К сожалению, нет. Точность ПГД составляет 95%, но абсолютной точностью не может похвастаться ни один вид диагностики. Кроме того, только моногенных болезней описано около 4 тысяч. Исследование же проводится по относительно частотным случаям, а также по тем, по которым в определённой семье существуют риски. Кроме того, изменения могут произойти уже на этапе развития эмбриона в полости матки.

А можно ли с помощью ПГД выбрать пол будущего ребёнка?

Выбор пола будущего ребенка запрещён законодательно (55-я статья ФЗ-323 «Об основах охраны здоровья граждан РФ»). При проведении ПГД выбор эмбриона по этому признаку проводится только при наличии наследственных заболеваний, сцепленных с полом. Например, гемофилии, которой болеют только мальчики, девочки же могут быть только носителями мутации.

ПГД — это совсем новый метод? Может быть, он ещё недостаточно апробирован?

Впервые преимплантационная генетическая диагностика была проведена ещё в 1990 году. Этот метод используется во многих странах, рождено уже более 2500 детей после ПГД. В Сибири метод был впервые использован в 2005 году в Красноярском центре репродуктивной медицины. Женщина страдала бесплодием в течение 10 лет, у неё было 5 попыток ЭКО и ЭКО-ИКСИ. И только шестая попытка оказалась успешной благодаря ПГД. Исследование хромосомных нарушений показало, что только 3 из 6 эмбрионов генетически полноценны. В полость матки перенесли два здоровых эмбриона, и через положенное время женщина стала счастливой мамой двойняшек. Этот метод эффективно применяется и в Новосибирском центре репродуктивной медицины.

При планировании ПГД необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Оставьте заявку на запись к специалисту на сайте клиники.

Новосибирский центр репродуктивной медицины ждёт вас по адресу:

г. Новосибирск, ул. Героев Революции, 3, главный корпус, 2 этаж

Телефоны: +7 (383) 230-90-44; + 7 983−127−11−31

Интернет-портал «VASHGOROD.RU» зарегистрирован в Роскомнадзоре 28.02.2017 г.

Номер свидетельства ЭЛ № ФС 77 - 68868.

Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.

Условия размещения рекламы

ВСЕ НОВОСТИ