Специалисты «Медико-генетического научного центра» (МГНЦ) обнаружили болезнь, которая ранее в России не встречалась.
Речь идёт о синдроме Элерса-Данло с кифосколиозом. Об этом сообщает РИА Новости с ссылкой на пресс-службу центра.
Уточняется, что причина этого заболевания была описана только в 2012 году. Оно относится к редким. Однако в России уже зарегистрировано 20 больных. Это половина всех пациентов в мире с таким диагнозом.
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. Характерные симптомы - выраженная гипермобильность суставов, хрупкая и гиперрастяжимая кожа, тяжёлая мышечная гипотония от рождения, прогрессирующий сколиоз.