«Сиротские заболевания», или Сколько маленьких кузбассовцев может остаться без лечения

Дети — самое важное и дорогое, что есть для родителей, которые идут на самые отчаянные шаги, дабы сделать жизнь своих чад хотя бы чуточку лучше. Но что делать, если ты просто не властен над природой, и ребёнок родился со страшным, неизлечимым диагнозом?

Орфанные («сиротские») заболевания — заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения.  Для их исследования и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие орфанные заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большая часть редких болезней возникает в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Орфанные заболевания, это не обычные болезни по типу аллергии, астмы или атопического дерматита, а более серьёзные и опасные заболевания, которые требуют дорогостоящего лечения, а препараты, чаще всего, являются зарубежными или же изготовляются в России с использованием иностранных субстанций.

К нашему журналисту обратилась мать ребёнка, у которого поставлен один из орфанных диагнозов. Женщина попросила не разглашать ни её имени, ни диагноза ребёнка, однако попросила выяснить, что же будет с зарубежными препаратами, которые жизненно необходимы её ребёнку.

«С этим санкциями и обстановкой в мире я боюсь, что просто потеряю сына. Мы с мужем многое отдали за то, что ребёнок был с нами, только вот если лекарств не будет, что мы сделаем?», — поделилась своими переживаниями мать.

По данному поводу высказался генеральный директор Ассоциации российских фармацевтических производителей Виктор Дмитриев на заседании «круглого стола», посвящённом ситуации с лекарствами в условиях антироссийских санкций.

«Большинство субстанций для лекарств сейчас производится в Китае. Китай стал мировой фабрикой по производству субстанций», — рассказал Виктор Дмитриев

Также он пояснил, что главной проблемой для российского фармбизнеса стала не нехватка компонентов для препаратов, а нарушение логистических цепочек. На данный момент ставку фармкомпании делают на логистические компании из Сербии.

«Мы наблюдаем проблемы с логистикой. Решаем их в ручном режиме. На будущее мы меняем компанию-логиста на тех, кто к нам лояльно настроен», — пояснил Дмитриев.

Также гендиректор не выразил беспокойства по поводу орфанных препаратов, ведь, по его мнению, они с рынка никуда не денутся. Если страны-производители орфанных препаратов решат закрыть поставки, отечественные фармацевты смогут пойти по пути импортозамещения. Однако эксперт усомнился в реалистичности такого сценария.

«Орфанные препараты обычно изготавливаются одним производителем на весь мир. Делать такие препараты в каждой стране нет смысла. Технологически мы можем это делать, экономически это совершенно не выгодно».

Так сколько же в угольном регионе детей с редкими заболеваниями? И сколько родителей будет волноваться за жизнь и здоровье своих чад в случае, если эксперты ошиблись? Редакция ВашГород обратилась в Министерство здравоохранения Кузбасса, дабы выяснить реальную обстановку.

«По состоянию на 01.11.2022 в региональном сегменте Федерального регистра больных орфанными заболеваниями числится 260 человек (147 детей, 113 человек — взрослое население), в том числе: до 3-х лет — 7 человек, до 14-ти лет — 97 человек», — пояснили в министерстве.

Всего в перечне редких (орфанных) заболеваний содержится 17 диагнозов. Он утверждён постановлением Правительства РФ, по которым предусмотрено ведение Федерального регистра. К примеру, в Кузбассе проживает 15 детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия».

С диагнозом «синдром короткой кишки» в Кузбассе проживает 4 ребёнка.

Это очень серьёзные диагнозы, которые не поддаются лечению, однако поддерживающая терапия жизненно необходима детям. По этому поводу в Минздраве нам рассказали, что лечение детей с редкими заболеваниями проходит в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями и стандартами медицинской помощи.

«Меры социальной поддержки детям-инвалидам предоставляются согласно Федеральному закону от 17.07.1999 № 178 „О государственной социальной помощи“. Набор социальных услуг включает в себя льготное лекарственное обеспечение, санаторно-курортное лечение и бесплатный проезд», — пояснили нам.

Также на региональном уровне меры социальной поддержки в части лекарственного обеспечения предоставляются за счёт средств областного бюджета. В министерстве уточнили, что медикаменты закуплены в полном объёме, не смотря на санкции.

«Мера дополнительной социальной поддержки на территории Кузбасса с 2020 года все граждане, страдающие фенилкетонурией и болезнью „Кленового сиропа“, не зависимо от статуса „инвалид“, обеспечиваются низкобелковыми специализированными продуктами питания без фенилаланина (гречка, лапша, печенье и т. д.) за счёт средств областного бюджета».

Будем надеяться, что дела с лекарственными препаратами действительно обстоят именно так, как рассказали в Минздраве. Ведь орфанные болезни не зря называют «сиротскими», так как многие родители попросту боятся брать на себя ответственность за таких деток. Это колоссальный труд, постоянная забота и большие финансовые затраты, дабы ребёнок мог нормально жить.

А ранее редакция ВашГород рассказала вам о том, что власти прокомментировали очереди в «красной зоне» кемеровской поликлиники.