Специалисты КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге обследовали с начала 2023 года свыше 45 тысяч новорождённых Уральского федерального округа, включая около 15 тысяч маленьких свердловчан, по программе расширенного неонатального скрининга.

Каждого кроху на вторые сутки после появления на свет проверяют на наличие 36 заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена веществ. Для анализа у каждого новорождённого в роддоме берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Эти образцы в кратчайшие сроки доставляют в лабораторию центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».

С начала 2023 года в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорождённых. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве. Патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых новорождённых диагностирована спинальная мышечная атрофия.

«Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорождённые со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них дорогостоящие препараты», — отметила главный эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».

#свердловскаяобласть #здравоохранение